人类线粒体遗传病

• 作者: 任晨春 宋文芹 王文靖
• 来源期刊: 国外医学（妇产科学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA 线粒体遗传病 诊断
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 产科疾病及其相关研究
• 页码范围: 171-173
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 3231字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1870.2006.03.007

摘要

线粒体遗传病属于母系遗传病,是人类五大类遗传病之一.随着对线粒体结构与功能研究的深入,线粒体遗传病日益引起医学遗传学家的关注.目前已经完成对线粒体DNA(mtDNA)基因组测序,了解到其遗传特性存在着异质性和阈值效应.mtDNA的异常如转移RNA的突变、多肽突变、核糖体RNA突变等均可以导致疾病发生.常见线粒体遗传病有CPEO综合征、KSS综合征、MELAS综合征、MERRF综合征、LHON综合征等.对线粒体遗传病的诊断需要结合临床诊断和生化指标.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋文芹	南开大学生命科学院	90	1661	22.0	38.0
2	任晨春	天津市中心妇产科医院实验室	30	138	7.0	9.0
3	王文靖	天津市中心妇产科医院实验室	19	90	6.0	8.0