多聚丙氨酸延展突变与人类遗传病

• 作者: 张学 赵秀丽
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传病 突变 多聚丙氨酸延展 三核苷酸重复
• 年，卷（期）: 2005,（11）
• 所属期刊栏目: 专题综述--遗传性疾病的研究进展
• 页码范围: 986-991
• 页数: 6页
• 分类号: R596
• 字数: 5001字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2005.11.004

摘要

三核苷酸重复的延展突变是导致遗传病的重要机制之一.根据产生机制和遗传特点的不同,可将其分为2类:一类是引起多种神经系统遗传病的动态突变;另一类就是本文重点介绍的多聚丙氨酸延展(polyalanine expansion,PAE)突变.PAE是指编码多聚丙氨酸的不完全GCN(N为A、C、G或T中任意一种)三核苷酸重复的延展,其结果是蛋白中多聚丙氨酸链的氨基酸数增多.PAE突变能在世代间稳定传递,其产生机制可能为等位基因间的不等交换.迄今为止,已在9种遗传病中发现PAE突变.本文将对PAE突变及所致遗传病作一介绍.