Alport综合征的研究新进展

• 作者: 丁洁 王芳
• 来源期刊: 中国医师进修杂志：内科版
• 学科: 医学
• 关键词: ALPORT综合征 研究新进展 20世纪90年代 syndrome 肾功能进行性减退 感音神经性耳聋 肾小球基底膜 超微病理改变 眼部异常 病发病机制
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R692

摘要

Alport综合征（Alport syndrome，AS）是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜（glomerular basement membrane，GBM）疾病。该病并不罕见，早在20世纪20年代已认识并命名了本病，20世纪70年代发现了本病的GBM具有典型的超微病理改变（GBM呈极不规则外观，GBM弥漫性增厚或增厚与变薄相间。致密层劈裂、分层、篮网状改变），20世纪80年代揭示了本病的GBM中正常Ⅳ型胶原成分异常。但直到20世纪90年代，有关本病的致病基因才相继被定位和克隆，在大量患者中检测到基因突变，对本病发病机制的认识才取得了突破性的进展。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
2	王芳	北京大学第一医院儿科	189	1591	15.0	35.0