先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析

• 作者: 仲晓玲 吴星 张颖 易龙 朱瑞芳 武忠 江永中 沈立 王东进 胡娅莉 莫绪明 许争峰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 22q11微缺失 短串联重复
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 250-255
• 页数: 6页
• 分类号: R5
• 字数: 4188字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.03.002

摘要

目的探讨5个短串联重复(short tandem repeat,STR)标记用于检测22q11微缺失的可行性,了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22q11微缺失的发生情况.方法选择位于22q11缺失区域的5个STR标记,对163例中国汉族先天性心脏畸形(congenital heart defect,CHD)患者及双亲进行单倍型分析,对检出的阳性病例及部分阴性病例进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证.结果 5个标记均具有较好的信息量,22D41和22D42杂合率分别为0.65和0.52,22D43、22D44和D22S873杂合率均在0.7以上,可用于汉族人群多态性分析;163例先天性心脏畸形患者用STR标记检出12例22q11微缺失,其中9例得到FISH检测证实,2例微小缺失和1例远端缺失FISH检测为阴性;CHD患者22q11微缺失检出率为7.36%,室间隔缺损微缺失检出率为8.18%(9/110),法乐氏四联征检出率为14.3%(3/21),其它类型的CHD未检出缺失.结论 5个STR标记可用于汉族人群22q11微缺失的检测,且有快速、成本低的优点;中国汉族CHD患者中存在一定比率的22q11微缺失,尤其是室间隔缺损和法乐氏四联征较为常见.