应用PCR-SSLP方法快速诊断Down综合征

• 作者: 刘俊俊 刘燕 张静 慕明涛 王逢会 蒲力群 霍满鹏
• 来源期刊: 延安大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Down综合征 PCR 简单序列长度多态性
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 1-2
• 页数: 2页
• 分类号: R4
• 字数: 2391字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2639.2006.04.001

摘要

目的 建立一种临床可行的高准确性的快速诊断Down综合征的方法 .方法 应用PCR-SSLP技术,选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点,对10个Down综合征家系个体进行基因的检测、分析.结果 ①10例Down综合征患者的基因诊断结果 与染色体检查结果 一致;②分析10例Down综合征患者的共计60个STR位点的电泳结果 ,出现3条密度定量之比为1:1:1的DNA带的占30%,出现2条密度定量之比为2:1的DNA条带的占51.7%;结论 本研究选用的21号染色体上的6个STR位点具有高度的多态性,应用PCR-SSLP技术检测这6个STR位点的基因状况诊断,准确性达100%.而且该方法 操作简便、快速,具有极好的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒲力群	延安大学遗传学研究所	44	135	6.0	11.0
2	霍满鹏	延安大学遗传学研究所	62	163	6.0	11.0
3	慕明涛	延安大学遗传学研究所	53	128	6.0	9.0
4	刘俊俊	延安大学遗传学研究所	47	98	6.0	8.0
5	刘燕	延安大学遗传学研究所	13	31	3.0	5.0
6	张静	延安大学遗传学研究所	87	214	8.0	10.0
7	王逢会	延安大学遗传学研究所	34	147	5.0	12.0