Down's综合征罕见核型分析

• 作者: 宋涛 李凡 温庆荣 谢青 郑胤强 陈俊坤
• 来源期刊: 赣南医学院学报
• 学科: 生物学
• 关键词: Down's综合征 罕见核型
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 736-737
• 分类号: Q344
• 字数: 2662字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5779.2011.06.034

摘要

目的:探讨Down's综合征患者的细胞遗传学基础.方法:采用具有典型Down's综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析.结果:321例疑似患者均确诊为Down's综合征患者,其中299例为三体型,占93.14％,其中有2例同时伴结构畸变；易位型为11例,占3.43％；嵌合型为11例,占3.43％.结论:染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的,并且可以快速准确确诊Down's综合征的遗传学类型.在Down's综合征患者中,游离型占90％以上,而易位型和嵌合型仅占很少的比例,对高危人群应采用STR多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李凡		9	18	2.0	4.0
2	郑胤强		6	14	1.0	3.0
3	温庆荣		16	74	5.0	8.0
4	宋涛	赣南医学院生物化学与分子生物学教研室	24	68	4.0	7.0
5	陈俊坤		4	3	1.0	1.0
6	谢青		1	1	1.0	1.0