妊娠期肝内胆汁淤积症中ABCB4基因点突变的研究

• 作者: 孔丽娜 孙惠兰 李铁臣 胡卫华
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 妊娠 胆汁淤积,肝内 基因,ABCB4 序列分析,DNA
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2458-2461
• 页数: 4页
• 分类号: R714.255
• 字数: 1880字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-4718.2006.12.037

摘要

目的:探讨ABCB4基因点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:采用聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者进行ABCB4基因外显子6和外显子14的点突变筛查.对疑有点突变的病例,进行DNA序列测定,以明确其具体的突变性质.结果:31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样品,均扩增出ABCB4基因的外显子6及外显子14的靶基因片段,未发现外显子6及外显子14的缺失.对所有外显子6及外显子14的PCR产物进行SSCP筛查,无异常发现.为验证实验结果,随机挑选7例样品测定外显子6及外显子14的DNA序列,未发现点突变.结论:这2个突变热点可能与ICP的发生无关,ABCB4基因点突变与ICP发病的相关性,仍应进行更大样本量的研究及其它突变热点的筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔丽娜	皖南医学院附属弋矶山医院妇产科	49	248	9.0	11.0
2	李铁臣	皖南医学院遗传医学研究室	52	179	7.0	10.0
3	孙惠兰	皖南医学院遗传医学研究室	9	56	4.0	7.0
4	胡卫华	皖南医学院遗传医学研究室	26	99	6.0	8.0