ABCB4基因外显子12和23突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的关系

• 作者: 孔丽娜 宫磊 朱延玲 李铁臣 胡卫华
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胆汁淤积,肝内 妊娠 ABCB4基因 聚合酶链反应 DNA测序
• 年，卷（期）: 2007,（12）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1782-1784
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 2897字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2007.12.003

摘要

目的:探讨ABCB4基因外显子12和23的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:从31例ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12和23,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况.结果:31例ICP患者均扩增出ABCB4基因外显子12和23的靶基因片段,未见外显子12和23的缺失,DNA测序分析31例ICP患者ABCB4基因外显子12和23,未发现点突变.结论:ABCB4基因外显子12和23的突变与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他ABCB4基因突变热点.ABCB4基因的突变与中国人ICP发病的相关性仍应进行更大样本的研究和其他外显子的筛查.