妊娠期肝内胆汁淤积症中ABCB4基因外显子23突变的研究

• 作者: 孔丽娜 宫磊 李铁臣 胡卫华
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胆汁淤积,肝内 妊娠并发症 ABCB4基因 聚合酶链反应 DNA测序
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 482-484
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 2114字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2007.04.014

摘要

目的:探讨ABCB4基因外显子23点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者扩增ABCB4基因外显子23,PCR产物进行DNA序列测定,以检测突变情况.结果:31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样标本,均扩增出ABCB4基因的外显子23,未发现外显子23的缺失.随机挑选20例标本测定外显子23的DNA序列,未发现点突变.结论:ABCB4基因外显子23与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他的ABCB4基因突变热点.ABCB4基因点突变与ICP发病的相关性仍应进行更大样本量的研究及其他突变热点的筛查.