中国白族人群MBL基因SNP及其单倍型与基因型的研究

• 作者: 余新沛 吕成伟 李江川 葛争鸣 陈政良 马丽
• 来源期刊: 中国免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甘露聚糖结合凝集素 单核苷酸多态性 单倍型 基因型 序列特异引物-多聚酶链反应
• 年，卷（期）: 2006,（8）
• 所属期刊栏目: 遗传免疫学
• 页码范围: 738-742
• 页数: 5页
• 分类号: R392.2|Q39
• 字数: 3945字
• 语种: 中文

摘要

目的:研究中国云南白族人甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因单核苷酸多态性(SNP)及其单倍型与基因型.方法:对MBL基因启动子区SNP位点-550G/C(称H/L等位基因)、-221C/G(X/Y)、+4C/T(P/Q)已明确的白族DNA样本,采用序列特异性引物-多聚酶链反应技术检测结构基因第一外显子点突变CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA(分别称为D、B、C等位基因,野生型即A),并分析MBL基因的单倍型与基因型.结果:只检出GGC54GAC点突变,其频率为0.100;检出的5种单倍型及其频率是:HYPA 0.250、LXPA 0.107、LYQA 0.407、LYPA 0.135、LYPB 0.100;各基因型及其频率为:LYPA/LYPA 0.043、LXPA/LYQA 0.143、LYPA/LYPB 0.014、HYPA/LYQA 0.086、LYPA/LYQA 0.157、HYPA/LYPA 0.014、LYPB/LYQA 0.143、HYPA/LYPB 0.043、LXPA/LXPA 0.014、HYPA/LXPA 0.043、LYQA/LYQA 0.143、HYPA/HYPA 0.157.结论:中国白族人群MBL基因存在GGC54GAC点突变,单倍型以LYQA和HYPA为主,基因型则多见LYPA/LYQA、HYPA/HYPA、LX-PA/LYQA、LYPB/LYQA和LYQA/LYQA.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈政良	南方医科大学免疫学教研室	68	338	10.0	13.0
2	余新沛	南方医科大学免疫学教研室	7	47	5.0	6.0
3	吕成伟	南方医科大学南方医院肿瘤科	37	135	7.0	8.0
4	葛争鸣	云南省计划生育研究所免疫室	14	149	7.0	12.0
5	马丽	云南省计划生育研究所免疫室	11	69	5.0	8.0
6	李江川	云南省计划生育研究所免疫室	3	13	2.0	3.0