短串联重复序列位点的突变观察与分析

• 作者: 刘琼珊 林敏 车敏 郑云忠 黄以兰
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: IdentifilerTM系统 STR位点 亲子鉴定 突变
• 年，卷（期）: 2006,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 430-432
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 3221字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2006.07.022

摘要

目的:观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象.方法:用IdentifilerTM试剂盒检测681例亲子鉴定案例,对其中1个STR位点不符合遗传规律者,采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色方法,增加其他STR位点检测.结果:在认定亲子关系的589例中,观察到16例1个STR位点发生突变.突变的位点包括D8S1179、D21S11、CSF1PO、D2S1338、D19S433、VWA、D18S51和FGA,其中以D21S11、FGA位点突变率最高(0.25%);突变的等位基因来自父亲10次,来自母亲5次,无法确定1次.结论:STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林敏		9	17	2.0	4.0
2	车敏		8	17	2.0	4.0
3	刘琼珊		9	18	2.0	4.0
4	黄以兰		8	17	2.0	4.0
5	郑云忠		6	17	2.0	4.0