地中海贫血患儿及其父母基因型检测与出生前缺陷干预

• 作者: 余一平 区小冰 张力 张智 李亚红 莫建坤 黎永新
• 来源期刊: 中国医药
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因型 遗传
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 351-352
• 页数: 2页
• 分类号: R556.61
• 字数: 2742字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4777.2006.06.018

摘要

目的检测地中海贫血患儿及其父母基因型,了解其遗传规律,提倡产前检测地中海贫血基因,同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预.方法收集39例地中海贫血患儿及其父母样品,提取DNA,采用Gap-PCR、寡核苷酸探针反向斑点杂交法对α-、β-地中海贫血突变基因类型进行分析.结果在39份样品中,其中14例α-地中海贫血患儿地中海贫血基因型全为缺失型;25例β-地中海贫血患儿基因型以CD41/42位点突变杂合子和CD41/42与IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主,其父母均为杂合子.结论α-地中海贫血患儿地中海贫血基因缺失型和β-地中海贫血患儿基因突变符合遗传规则,产前基因诊断是控制地中海贫血患儿出生及疾病遗传的有效手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	区小冰	广州市儿童医院检验科血液室	21	191	7.0	13.0
2	张力	广州市儿童医院检验科血液室	15	165	7.0	12.0
3	余一平	广州市儿童医院检验科血液室	14	134	5.0	11.0