线粒体脑肌病线粒体DNA突变的定量分析

• 作者: 张炳峰 潘世扬 牛琦
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 线粒体蛋白质类 放射自显影 定量分析
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 检验与临床
• 页码范围: 582-584
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2810字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2006.05.044

摘要

目的:定量检测线粒体脑肌病突变型线粒体 DNA(mtDNA)所占的比例.方法:提取线粒体脑肌病患者血液和骨骼肌总 DNA,以 2对寡核苷酸为引物进行 PCR扩增,应用 Apa I和 Bgl Ⅰ酶酶切和琼脂糖电泳检测突变;在 PCR反应最后一个循环加入α-32P-dCTP,产物同样酶切后进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,放射自显影,光度扫描仪扫描分析.结果:病例 1和 2存在 A3243G点突变,病例 1的血液和骨骼肌突变型 mtDNA分别为 35.2%和 65.9%,病例 2的为 37.0%和 63.6%;病例 3存在 A8344G点突变,其血液和骨骼肌突变型 mtDNA分别为 51.0%和 78.0%.结论:A3243G及 A8344G位点突变分别与线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)和肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)的发病有关,不同组织突变型 mtDNA所占比例不同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛琦	南京医科大学第一附属医院神经内科	25	33	4.0	4.0
2	潘世扬	南京医科大学第一附属医院临床检验中心	85	701	14.0	20.0
3	张炳峰	南京医科大学第一附属医院临床检验中心	31	81	5.0	7.0