家族性局灶节段性肾小球硬化的基因研究

• 作者: 卢思广 吕进泉 吴丽华 李国民 王凤英 顾兆坤
• 来源期刊: 江苏大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性局灶节段性肾小球硬化 常染色体隐性遗传 连锁分析 异质性
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 411-414,418
• 页数: 5页
• 分类号: R692
• 字数: 2501字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7783.2007.05.013

摘要

目的:探讨家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focal segmental glomerulosclerosis, FFSGS)基因与染色体1q25-31区域的连锁关系.方法:1个中国皖北地区3代FFSGS家系,采集本家系中27名成员的外周血样,选择位于1q25-31上的10微卫星标志:D19S49、D1S452、D1S242、D1S416、D1S240、D1S254、D1S202、D1S222、D1S238和D1S413,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,采用ABI PRISMTM310 Genetic Analyze 测定 PCR产物片断大小.利用Genescan 软件( 3.1 版)、Genetyper ( 3.7版) 处理后得到检测片断大小,根据相应微卫星标记的产物片断大小不同,得到每个样本的基因型.对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件 LINKAGE 的 MLINK 程序计算每个标记的两点间LOD(log odds)值.根据两点LOD值判断连锁关系.结果:连锁分析结果显示所有微卫星标记两点间LOD值在不同重组率时均小于0,所有LOD值在重组率为0.0时均小于-2,说明该FFSGS家系疾病基因与1q25-31区域没有连锁关系.结论:该家族疾病基因与已报道的FFSGS 定位区域(1q25-31区域)没有连锁关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕进泉	江苏大学附属医院儿科	43	179	7.0	11.0
2	李国民	江苏大学附属医院儿科	20	62	5.0	7.0
3	卢思广	徐州医学院附属医院儿科	57	303	9.0	14.0
4	顾兆坤	江苏大学附属医院儿科	8	28	3.0	5.0
5	王凤英	徐州医学院附属医院儿科	3	3	1.0	1.0
6	吴丽华	江苏大学附属医院儿科	8	46	4.0	6.0