遗传性嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症研究进展

• 作者: 赵玉平
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 嘧啶5'-核苷酸酶 遗传性溶血性贫血 突变
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 275-277
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3363字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2007.03.020

摘要

遗传性嘧啶5'-核苷酸酶(P5'N)缺乏症是由于P5'N-1基因突变导致的一种少见的遗传性非球形红细胞溶血性贫血.P5'N-1基因位于染色体7p15-p14,已在32个家系中发现了20种P5'N-1基因突变.本病临床表现以轻度至中度贫血为主,目前尚无有效的治疗方法.本文就该病近年来的研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵玉平		1	0	0.0	0.0