遗传性血色病五例临床分析

• 作者: 侯晓华 刘鑫 叶进 江军
• 来源期刊: 临床内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性血色病 诊断 肝脏 MRI
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 247-249
• 页数: 3页
• 分类号: R575
• 字数: 2845字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9057.2007.04.010

摘要

目的 探讨遗传性血色病的临床特点,评价铁生化指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用.方法 5例患者,4男1女.先证者因不明原因肝硬化伴皮肤黏膜色素沉着来院确诊.通过对先证者的家系调查,进行临床、铁生化指标、胸腹部MRI、病理组织学和特殊染色的观察,确诊4例早期患者.结果 该家系5例患者中3例出现皮肤黏膜色素沉着,1例肝硬化,未见糖尿病;5例患者血清铁均正常,其中3例血清铁蛋白异常;2例肝穿病理检查,其中1例肝铁过多沉积;而MRI显示每例患者至少有1个内脏器官的铁沉积,以肝脏铁沉积最为显著.结论 遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者.家系调查结合MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要.