遗传性血色病突变基因与糖代谢紊乱的关系研究

• 作者: 孙蔚明 成建国 王玉平 程小燕 陈彦杏 韩婕
• 来源期刊: 兰州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性血色病 HFE基因 基因突变 糖尿病
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 29-33
• 页数: 5页
• 分类号: R596
• 字数: 3080字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13885/j.issn.1000-2812.2015.01.006

摘要

目的 检测2例遗传性血色病患者HFE基因突变情况,初步观察HFE基因突变与糖代谢紊乱的关系.方法 采集患者外周血提取基因组DNA,针对常见HFE基因突变区域设计引物进行PCR,测序后分析基因序列;构建野生型和突变型HFE基因表达载体,转染L02细胞检测胰岛素信号通路及下游有关糖代谢关键酶的表达水平.结果 2例患者均为C282Y A/A纯合突变,无H63D/S65C突变;过表达突变型HFE基因的细胞Akt磷酸化水平较弱,6-磷酸果糖激酶-1表达水平下调而磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶和葡萄糖-6-磷酸酶表达水平上调.结论 HFE基因C282Y突变可能与患者的糖代谢紊乱有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	成建国	兰州大学第一医院内分泌科	18	123	6.0	10.0
2	韩婕	兰州大学第一医院内分泌科	6	26	3.0	5.0
3	王玉平	兰州大学第一医院甘肃省胃肠病重点实验室	39	171	7.0	11.0
7	孙蔚明	兰州大学第一医院内分泌科	7	19	3.0	4.0
8	程小燕	兰州大学第一临床医学院	1	3	1.0	1.0
9	陈彦杏	兰州大学第一临床医学院	1	3	1.0	1.0