中国家族性良性慢性天疱疮临床和遗传学研究分析

• 作者: 张福仁 颜潇潇
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性良性慢性天疱疮 基因突变 分析
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 283-285
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 2149字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-1157.2007.04.005

摘要

目的:了解中国已报道的家族性良性慢性天疱疮(HHD)临床与遗传学的特征.方法:利用CNKI、NCBI数据库结合手工检索1962～2006年底的相关文献,总结中国HHD有关临床特点及遗传学特点.结果:(1)据不完全统讨在此期间中国共报道HHD病人430例,男女比例约2∶1;发病年龄3天～73岁.多数患者表现为典型的HHD特征,少数表现不典型,如4例表现为仅累及会阴、1例单侧躯体受累呈线状排列、6例泛发全身、4例合并其它疾病.(2)中国HHD致病基因ATPC1基因共检测到26种不同的突变位点,其中22种是未报道的,有部分HHD患者未检测到突变.(3)尚未发现临床表型与基因型间的关系.结论:皮肤科医生需了解HHD不典型表现.HHD的致病基因有待进一步深入研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	颜潇潇		26	60	4.0	7.0
2	张福仁		165	474	10.0	13.0