中国维吾尔族人群MBL基因启动子及第一外显子区SNP及其单倍型与基因型研究

• 作者: 余新沛 库热西江·托呼提 张丽芸 苏黎 陈政良
• 来源期刊: 现代免疫学
• 学科: 医学
• 关键词: 甘露聚糖结合凝集素 单核苷酸多态性 序列特异性引物-多聚酶链反应
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 专家述评
• 页码范围: 99-103
• 页数: 5页
• 分类号: R392.2|Q39
• 字数: 3556字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-2478.2007.02.003

摘要

收集新疆维吾尔族自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以序列特异性引物-多聚酶链反应技术检测其甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子区单核苷酸多态性位点-550G/C(称H/L等位基因)、-221C/G(X/Y)、+4C/T(P/Q)和结构基因第一外显子点突变CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA(分别称为D、B、C等位基因,野生型即A等位基因),并分析其单倍型与基因型.发现MBL基因启动子区等位基因主要为L、Y、P,第一外显子等位基因只发现B,未检出C和D;检出5种单倍型,其频率分别是HYPA 0.282、LYPA 0.268、LXPA 0.260、LYPB 0.120、LYQA 0.070.检出12种基因型,其频率分别为HYPA/HYPA 0.183、LXPA/LXPA 0.141、 LYPA/LYQA 0.113、LYPA/LYPA 0.112、LYPA/LXPA 0.085、HYPA/LYPA 0.085、LXPA/LYPB 0.085、HYPA/LXPA 0.070、HYPA/LYPB 0.042、LYPA/LYPB 0.028、LYPB/LYQA 0.028、YPB/LYPB 0.028.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张丽芸	南方医科大学免疫学教研室	39	195	8.0	11.0
2	陈政良	南方医科大学免疫学教研室	68	338	10.0	13.0
3	余新沛	南方医科大学免疫学教研室	7	47	5.0	6.0
4	苏黎	南方医科大学免疫学教研室	1	8	1.0	1.0