Duchenne型肌营养不良症家族遗传学分析

• 作者: 任长江 赵晓
• 来源期刊: 河南科技大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良症 系谱图 携带者
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 291-293
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2388字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-688X.2007.04.026

摘要

目的 探讨DMD患者家系的基因传递规律,并对相关个体做出遗传学咨询及产前诊断.方法 家系调查绘制系谱,并进行再发风险分析;外周血及绒毛染色体制作核型分析;产前诊断;多重PCR扩增.结果 系谱分析为典型的X连锁隐性遗传.该家系患者X染色体p21.2未见明显的微缺失.多重PCR扩增显示该基因部分外显子缺失.结论 对于不具备基因诊断条件的地区,系谱分析、细胞遗传学产前诊断结合生化分析依然是预防DMD患儿出生的主要手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵晓	河南科技大学医学院	27	74	5.0	8.0
2	任长江	河南科技大学医学院	13	28	2.0	5.0