核磷蛋白C末端基因突变与急性髓系白血病

• 作者: 张广森 王业伟
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 核磷蛋白突变 急性髓系白血病
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 243-245
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 字数: 3387字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2007.03.012

摘要

核磷蛋白(Nucleophosmin,NPM)是多功能蛋白质,能在胞核-胞质之间运输,主要定位于核仁.NPM基因突变在正常核型的AML出现频率为40%～50%,突变NPM异常定位于白血病细胞的胞质.NPM C末端第288位和第290位(或只有第290位)色氨酸的缺失和核输出信号的产生导致胞质NPM聚集.伴有NPM基因突变的AML具有在成人和女性出现率较高,累及多个细胞系,同时伴发FLT3/ITD突变,CD34阴性等特点.免疫组化的方法可以检测到NPM基因突变所产生的胞质NPM,是研究伴有NPM基因突变的AML的有效方法.存在NPM基因突变但不具有FLT3/ITD突变的患者预后较好.由于NPM基因突变出现率高且较稳定,使之可能成为监测正常核型AML微小残留病灶新的分子标志.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张广森	中南大学湘雅二医院血液科	80	423	10.0	16.0
2	王业伟	中南大学湘雅二医院血液科	2	0	0.0	0.0