亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与疾病的关系

• 作者: 傅松滨 毛仁芳 白静 范义辉
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 疾病
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 39-44
• 页数: 6页
• 分类号: R3
• 字数: 6172字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2007.01.009

摘要

亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用.MTHFR基因突变造成酶活性和耐热性降低,导致高半胱氨酸血症和DNA结构异常,从而影响多种疾病的发生.现已发现MTHFR基因多态性与心脑血管疾病、出生缺陷和一些肿瘤等多种疾病存在相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范义辉	哈尔滨医科大学医学遗传学教研室	4	24	2.0	4.0
2	毛仁芳	哈尔滨医科大学医学遗传学教研室	2	22	2.0	2.0