KCNQ4基因的多态性与高频听力下降的研究

• 作者: 李丽娜 李庆忠 武文明 王秋菊
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高频听力下降 突变筛查 KCNQ4 遗传性耳聋
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 12-14
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2619字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2007.06.002

摘要

目的 对中国散发高频听力下降患者中KCNQ4基因突变情况进行筛查,研究该基因第二内含子多态性与高频感音神经性聋的关系.方法 在聋病门诊收集散发高频感音神经性聋患者71例,另外选取健听对照40例.采取PCR扩增、直接测序的方法 检测KCNQ4基因第二内含子多态性.结果 实验组的71名患者中,有16名患者出现47bp的插入或缺失,其中有5名患者出现第二内含子47bp的缺失;11名患者出现第二内含子47bp的插入.对照组的40名成员中,有2名成员出现47bp的插入.这2名成员均为男性,听力为正常,且没有耳聋的家族史.听力正常的成员中没有发现47bp的缺失.结论 这个改变对听力的影响可能是通过外显子2与3的剪切拼接形式的变异而影响钾通道蛋白质的功能的.这仍需要进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李丽娜	解放军总医院第二附属医院耳鼻咽喉科	18	109	6.0	10.0
2	王秋菊	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	76	342	10.0	15.0
3	李庆忠		1	0	0.0	0.0