原发性甲状旁腺功能亢进症的分子发病机制

• 作者: 刘建民 贺晓燕
• 来源期刊: 国际内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性甲状旁腺功能亢进症 分子机制 基因突变 甲状旁腺肿瘤
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 197-199
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3405字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2007.03.018

摘要

原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)的分子机制在过去的10年间取得很多新进展.散发性原发性甲旁亢的主要机制如下:(1)原癌基因cyclin D1/PRAD1过度表达.(2)pRB对cyclin D1的增殖抑制作用失活.(3)抑癌基因MEN1突变失活.(4)MEN1基因产物menin功能失活导致转化生长因子-β信号转导通路受阻.遗传性原发性甲旁亢的主要机制为:(D多内分泌腺瘤病1型:MEN1基因突变失活.(2)多内分泌腺瘤病2a型:RET基因突变.(3)家族性低尿钙高钙血症:钙敏感受体基因杂合突变.(4)新生儿严重的甲旁亢:钙敏感受体纯合突变.另外,HRPT2基因突变可引起家族性原发性甲旁亢、甲旁亢-颚肿瘤综合征、甲状旁腺腺瘤囊性变、甲状旁腺癌.