Y染色体长臂缺失及不分离不育男性1例报道

• 作者: 卢洪涌 史轶超 夏欣一 姚兵 崔英霞 戈一峰 王国洪 黄宇烽
• 来源期刊: 生殖与避孕
• 学科: 生物学
• 关键词: 无精子症 Y染色体不分离 嵌合体 无精子因子
• 年，卷（期）: 2007,（12）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 798-801
• 页数: 4页
• 分类号: Q344
• 字数: 2241字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-357X.2007.12.011

摘要

目的:报道1例Y染色体长臂缺失合并不分离的男性无精子症患者.方法:常规染色体核型分析,荧光原位杂交以确定核型.PcR-STSs检测以确定Y染色体断裂点,并行睾丸活检.结果:细胞遗传学和FISH证实患者为嵌合体,核型为45,X/46,X,del(Y)/47,X,del(Y)del(Y).分别占27%,68%,5%.C带显示患者Yq12全部丢失.PCR-STSs检测AZFa存在,AZFb和AZFc区域全部丢失,断裂点位于sY88和sY95之间及sY88以下.睾丸病理显示精曲小管中只有支持细胞,没有生精细胞.未见卵巢组织.结论:患者无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,其原因是由于Ya11.2的缺失.