先天性角化不良研究进展

• 作者: 王建琴 莫友 邓伟平
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性角化不良 DKC1基因 TERC基因 TERT基因
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 299-301
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 3084字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2007.05.013

摘要

先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病,其临床三联征包括:甲板营养不良,口腔或阴道等可出现白斑,皮肤异色症样的色素沉着.先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病,其遗传方式有:X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传.治疗上还缺乏有效的治疗方法.文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	莫友	广州市第一人民医院皮肤科	12	85	4.0	9.0
2	王建琴	广州市第一人民医院皮肤科	18	276	7.0	16.0
3	邓伟平	广东省人民医院皮肤科	19	176	5.0	13.0