孕妇血浆中胎儿DNA在产前诊断中的应用

• 作者: 刘芳 周新 李霞 汤冬玲 赵磊 郭清莲
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 DNA 聚合酶链反应 串联重复序列
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 29-32
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 3797字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2007.01.008

摘要

目的 依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,寻找一种无创性产前基因诊断的新方法.方法 提取42例孕14～40周的产妇血浆中游离胎儿DNA,采用引物延伸预扩增(primer extension preamplification, PEP) 后行PCR,特异性扩增其Y染色体重复序列(DYZ3)基因.同时采用9个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)多态性位点的多重扩增方法以检出血浆中胎儿DNA.结果 DYZ3-PCR中,32例妊娠男性胎儿孕妇中有28例血浆中出现基因扩增带,检出率为87.5%,10例妊娠女性胎儿孕妇血浆有2例假阳性结果.性别总符合率为85.7%,STR-PCR中,检测出孕妇血浆中父源性胎儿DNA的存在.结论 应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断敏感性和特异性较高,是一种无创性产前基因诊断方法,具有广泛的临床应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周新	武汉大学中南医院基因诊断中心	191	1214	16.0	27.0
2	赵磊	武汉大学中南医院基因诊断中心	43	512	13.0	22.0
3	汤冬玲	武汉大学中南医院基因诊断中心	19	79	5.0	8.0
4	李霞	武汉大学中南医院基因诊断中心	68	455	11.0	17.0
5	郭清莲	武汉大学中南医院基因诊断中心	37	240	7.0	14.0