唐氏综合征患者永生细胞系的建立

• 作者: 刘敬忠 吴燕 戚豫 王战勇 王立荣 肖白 范新萍 袁海昕 裴珮 贾兴元 钮淑兰 闫梅 雷箴 高斌
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 基因 永生细胞系 EB病毒
• 年，卷（期）: 2007,（9）
• 所属期刊栏目: 基础实验诊断研究
• 页码范围: 1045-1047
• 页数: 3页
• 分类号: R4
• 字数: 2032字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1009-9158.2007.09.022

摘要

目的 建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品.方法 采集唐氏综合征患者外周血,采用EB病毒转化外周血B淋巴细胞和加环孢霉素A抑制T淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系.用细胞遗传学方法、实时荧光定量PCR及短串联重复序列(STR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性.结果 建系成功,经过传代、冻存和复苏,建系后第10代染色体核型和DNA标志未发生改变.建系前后染色体核型均为47,XX,+21.多重荧光相对定量PCR鉴定,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株的△Ct值均在-2.55±3s范围内,与正常对照相比△Ct值范围无重叠.21号染色体上的STR基因座D21S11多态性分析表明,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株均有同样的3种基因型.结论 染色体核型和DNA分析表明,唐氏综合征患者永生细胞系建立前后遗传特点一致,且稳定,可用作基因诊断试剂盒产品质量检测、质量控制的标准品.