NOTCH4基因多态性与儿童孤独症的相关性

• 作者: 于雅琴 史杰萍 吴飞 延正红 王桂香
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独症 多态性 单核苷酸
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 487-488
• 页数: 2页
• 分类号: R749.94
• 字数: 2013字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6579.2007.05.016

摘要

[目的]探讨NOTCH4基因的两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点rs367398和rs520688与儿童孤独症之间的相关性.[方法]采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法对中国北方地区孤独症患儿及对照组进行rs367398和rs520688的基因型鉴定.[结果]两个位点的等位基因与基因型频率在对照组与患者组间差异均无显著性(P＞0.05),并且两个位点均与孤独症病情程度无关联(P＞0.05).[结论]NOTCH4基因多态性与儿童孤独症无关联,孤独症的病因基因有待于进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	延正红	吉林大学第二医院儿童保健科	11	53	4.0	7.0
2	王桂香	吉林大学第二医院儿童保健科	40	307	12.0	16.0
3	史杰萍	吉林大学基因组研究中心	58	218	7.0	11.0
4	于雅琴	吉林大学基因组研究中心	86	708	13.0	24.0
5	吴飞	吉林大学第二医院儿童保健科	39	330	11.0	18.0