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摘要:
目的 研究Shank3基因的单核苷酸多态性( SNPs)与汉族儿童孤独症的相关性. 方法 采用Il-lumina CNV 370-Duo 芯片对280 个汉族人群孤独症核心家系的 Shank3 基因单核苷酸多态性位点 rs9616816、rs736334、rs2040487、rs6009951、rs715586、rs8137951进行基因分型检测,对基因分型数据采用haploview4. 1软件进行连锁不平衡检测和家系为基础的关联分析( FBAT). 结果 家系为基础的关联分析结果显示Shank3基因的rs715586、rs6009951位点的等位基因和rs715586-rs8137951的G-A,A-G单体型在孤独症中的传递差异具有统计学意义(P<0. 05),但经1000次模拟的置换检验后不再具有统计学意义(P>0. 05). 结论 Shank3基因可能不是汉族儿童孤独症的致病基因,至少不是其致病的主效基因.
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文献信息
篇名 Shank3基因多态性与汉族儿童孤独症的关联研究
来源期刊 中南医学科学杂志 学科 医学
关键词 Shank3基因 家系为基础的相关性检验 单核苷酸多态性
年,卷(期) 2015,(3) 所属期刊栏目 基础医学
研究方向 页码范围 249-252
页数 4页 分类号 R749.94
字数 1944字 语种 中文
DOI 10.15972/j.cnki.43鄄1509/r.2015.03.003
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 胡正茂 中南大学医学遗传学国家重点实验室 26 102 6.0 8.0
2 李小平 南华大学附属第一医院生殖医学中心 8 16 2.0 3.0
3 郭 辉 中南大学医学遗传学国家重点实验室 1 2 1.0 1.0
4 郝朝亮 南华大学附属第一医院生殖医学中心 4 7 2.0 2.0
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研究主题发展历程
节点文献
Shank3基因
家系为基础的相关性检验
单核苷酸多态性
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中南医学科学杂志
双月刊
2095-1116
43-1509/R
16开
湖南省衡阳市南华大学校内
1973
chi
出版文献量(篇)
4664
总下载数(次)
4
总被引数(次)
16318
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