PLA2G12A基因多态性与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

• 作者: 于雅琴 刘仕成 刘雅文 姜慧轶 彭博 朱筱娟 李日 白烨 邱爽 雷洁
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: PLA2G12A基因 孤独症谱系障碍 单核苷酸多态性 病例对照
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1132-1137
• 页数: 6页
• 分类号: R729
• 字数: 3271字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13481/j.1671-587x.20160616

摘要

目的：研究PLA2G12A基因单核苷酸多态性（SNPs）与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍（ASD）的关联性，探讨PLA2G12A基因是否是 ASD的易感基因。方法：采用 Sequenom Mass ARRAY系统对纳入的85例 ASD患儿（病例组）和183名健康儿童（对照组）PLA2G12A 基因上的4个 SNPs 位点（rs6533451、rs2285714、rs2285713和 rs11728699）进行基因型和等位基因检测；采用在线 SNPStats 分析程序行 Hardy-Weioberg检验，分析2组研究对象基因型和等位基因型频数分布的差异；采用遗传模型分析各位点的基因多态性与 ASD的关联性；采用 Haploview 4.2软件分析各个单体型与 ASD的关联性。结果：病例组和对照组研究对象PLA2G12A基因4个位点的基因型和等位基因型分布均符合 Hardy-Weinberg平衡检验（P＞0.05）。病例组和对照组PLA2G12A基因的4个位点基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义（P＞0.05）；5个遗传模型下，各位点多态性与 ASD均无关联（P＞0.05）；3个位点（rs6533451、rs2285714和 rs11728699）组成的单体型与 ASD无关联（P＞0.05）。结论：PLA2G12A可能不是中国北方汉族儿童 ASD的易感基因。