PLA2G4C基因多态性与北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

• 作者: 于雅琴 刘仕成 刘雅文 彭博 朱筱娟 李日 白烨 邱爽 雷洁
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: PLA2G4C基因 孤独症谱系障碍 单核苷酸多态性 病例对照研究
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 80-84
• 页数: 5页
• 分类号: R749.94
• 字数: 2969字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13481/j.1671-587x.20170116

摘要

目的:研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性(SNPs)与北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因.方法:共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点(rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631),采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg (H-W)平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联.结果:病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律(P＞0.05);病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(P＞0.05);遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联(P＞0.05),rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联(P＞0.05).结论:PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因.