CNTNAP2基因与汉族儿童孤独症的病例对照研究

• 作者: 夏昆 李小平 郭辉
• 来源期刊: 中国医学创新
• 关键词: 孤独症 CNTNAP2基因 PCR-RFLP 病例对照研究
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-3
• 页数: 3页
• 字数: 2349字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2015.03.001

摘要

目的：探讨CNTNAP2基因的3个单核苷酸多态性（SNPs）位点rs10244837、rs7794745、rs10500171与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对汉族儿童孤独症患者及对照的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点进行的基因分型，对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果：孤独症病例和对照的CNTNAP2基因的3个SNPs的基因型频率分布均未偏离哈德温伯格平衡（P>0.05）；CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的基因型频率和单体型频率在病例与对照间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的单核苷酸多态性及其单体型与儿童孤独症不相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏昆	中南大学医学遗传学国家重点实验室	73	372	10.0	14.0
2	郭辉	中南大学医学遗传学国家重点实验室	12	29	3.0	5.0
3	李小平		8	16	2.0	3.0