多重连接探针扩增及全基因组芯片分析孤独症患者SHANK3及UBE3A等热点基因拷贝数变异初步研究

• 作者: 何文智 刘维强 孙筱放 张慧敏 钟鑫琪 陈晓林 黎青
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 拷贝数变异 孤独症 多重连接探针扩增 芯片 SHANK3基因
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 35-38
• 分类号: R749.8|Q754
• 字数: 3501字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2011.03.013

摘要

目的 研究SHANK3,UBE3A等热点基因拷贝数变异(CNV)与孤独症的相关性.方法 对75名孤独症患儿及112名健康父母和30名正常对照进行研究,利用多重连接探针扩增(MLPA)及全基因组芯片重点对22q13区域(SHANK3基因)、15q11-13 (UBE3A,GABRB3基因)、15q13微缺失区域及CHRNA7基因、16p11微缺失区域等区域进行基因组DNA拷贝数变异检测.结果 ① MLPA分析显示,75名孤独症患儿有6名存在22q13区域的SHANK3基因第15外显子杂合缺失(8.0%,6/75),正常组缺失率为1.4%(2/142),两组间差异有统计学意义(P<0.05);②对6名SHANK3杂合缺失的患儿及6名正常对照进行全基因组芯片分析显示,孤独症患儿CNV变异总数和所涉及的染色体长度都远远高于对照组,在第1,9,15,16,21,22号染色体CNV变化较大.结论 高通量全基因拷贝数变异研究有助于孤独症研究,22q13及SHANK3基因可作为孤独症热点区域重点研究.