同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系

• 作者: 于连慧 刘和平 刘德铭 刘永生 孟繁超 尹显贵 王金凤
• 来源期刊: 中国心血管病研究杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心脏病/先天性 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 半胱氨酸 基因 多态现象(遗传学)
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 210-213
• 页数: 4页
• 分类号: R541.1
• 字数: 3760字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5301.2007.03.019

摘要

目的 研究同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合成酶(MS)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性.方法 采用病例对照研究办法,以132例CHD患儿(疾病组)与107名健康儿童(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点、MS基因第2756位点及MTRR第66位点的多态性,比较两组各自的基因型和等位基因的分布频率.结果 MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型在疾病组中分别为22.73%、51.52%、25.76%,在对照组中分别为42.99%、44.86%、12.15%,两组的分布频率差异有统计学意义.MS基因第2756位点AA、AG和GG基因型在疾病组和对照组中的分布频率差异无统计学意义.MTRR基因第66位点AA、AG和GG基因型在疾病组分别为25.00%、63.64%、11.36%,在对照组中分别为48.60%、42.05%、9.35%,两组的分布频率差异有统计学意义.结论 ①MTHFR及MTRR的基因多态性与CHD的发病具有一定程度的相关性,MS基因的多态性分布与CHD的发病无关;②MTHFR基因第677位点中的C/C及MTRR第66位点中的A/A均为CHD的保护基因;③两基因变异在CHD的发病中可能有协同作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘永生	解放军第二○八医院心脏病中心	11	37	5.0	5.0
2	王金凤	解放军第二○八医院心脏病中心	12	46	4.0	6.0
3	尹显贵	解放军第二○八医院儿科	6	8	1.0	2.0
4	于连慧	吉林省心脏病医院心内科	1	7	1.0	1.0
5	刘和平	吉林省心脏病医院心内科	1	7	1.0	1.0
6	孟繁超	吉林省心脏病医院心内科	1	7	1.0	1.0
7	刘德铭	吉林省心脏病医院心内科	1	7	1.0	1.0