唐氏综合征及神经管畸形产前筛查、诊断的研究

• 作者: 丁显平 任亚勤 周晓 王健 王君哲
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 511-512
• 页数: 2页
• 分类号: R457.4
• 字数: 2234字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2007.06.014

摘要

目的 进行唐氏综合征及其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷.方法 对12 800例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白(AFP)和β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查.结果 在12 800例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危孕妇720例,占筛查总数的5.63%;对241例进一步确诊,发现5例异常妊娠;67例18、13三体高危孕妇,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;对109例神经管缺损高危孕妇,全部作B超检查,发现2例神经管缺损患儿.结论 对母亲血清标记物进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查并结合其他方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周晓	重庆市第四人民医院妇产科	19	200	7.0	14.0
2	王健	重庆市第四人民医院妇产科	6	67	4.0	6.0