遗传性胰腺炎胰蛋白酶原基因突变分析

• 作者: 刘奇才 欧启水 潘云振 王凤清 许幼仕 郜峰
• 来源期刊: 世界华人消化杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性胰腺炎 PRSS1基因突变 临床特征
• 年，卷（期）: 2007,（33）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3514-3517
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2184字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3079.2007.33.011

摘要

目的:分析胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSS1)在遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)患者中突变的性质.方法:用基因产物直接测序法对1个遗传性胰腺炎家系中的胰腺炎患者(共有2例成员)的PRSS1基因5个外显子进行测序,并分析其临床特征.结果:在2例胰腺炎患者中均出现了PRSS1基因3号外显子纯合子突变(c.415 T＞A),表达的氨基酸从胱氨酸(Cys)→丝氨酸(Ser),平均发病年龄为16岁,家系中胰腺炎患者的血清肿瘤标志物均正常.结论:PRSS1基因3号外显子c.415 T＞A突变与遗传性胰腺炎有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧启水	福建医科大学附属第一医院检验科	79	341	10.0	13.0
2	郜峰	福建医科大学附属第一医院病理科	14	48	4.0	6.0
3	刘奇才	福建医科大学附属第一医院检验科	39	138	6.0	10.0
4	王凤清	福建医科大学附属第一医院检验科	20	72	4.0	7.0
5	许幼仕	福建医科大学附属第一医院检验科	5	23	3.0	4.0
6	潘云振	福建医科大学附属第一医院检验科	1	9	1.0	1.0