Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中的应用

• 作者: 丁洁 陈彦 黄建萍
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Alport综合征,Ⅳ型胶原a链 儿童
• 年，卷（期）: 2007,（17）
• 所属期刊栏目: 泌尿系统疾病
• 页码范围: 1328-1330
• 页数: 3页
• 分类号: R725.7
• 字数: 2975字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2007.17.021

摘要

目的 探讨Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中(AS)的应用.方法 通过间接免疫荧光检测皮肤、肾脏基底膜Ⅳ型胶原α3、α5链表达,协助诊断2例AS患儿,并明确其遗传型.结果 例1,男童,肉眼血尿,阳性家族史(其母4岁时出现血尿、蛋白尿持续至今),皮肤基底膜α5链染色阴性,其母皮肤基底膜α5链染色间断阳性,确诊X连锁显性遗传型AS.例2,女童,肉眼血尿,家族史阴性,肾活检病理电镜下基底膜厚薄不均,致密层分层、网状改变.皮肤基底膜α5链染色阳性,肾脏基底膜上α3链呈阴性,α5链在肾小球基底膜呈阴性,包氏囊和肾小管基底膜阳性,确诊常染色体隐性遗传型AS.结论 Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测对于诊断AS及确定遗传型具有重要价值,但对染色结果要正确理解.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
2	黄建萍	北京大学第一医院儿科	79	625	14.0	19.0
3	陈彦	北京大学第一医院儿科	28	227	9.0	14.0