海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

• 作者: 杨春 王洁 赵振东 黄慈丹
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 年，卷（期）: 2007,（27）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 3820-3821
• 页数: 2页
• 分类号: R174
• 字数: 2346字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2007.27.028

摘要

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率.方法:对出生72 h后的7 412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性.结果:CH发病率1/7 412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿.结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率.新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施.