产前筛查唐氏综合征的应用价值

• 作者: 付燕 孙景辉 孙荃 宋文龄 宋语涛 张劲松 焦欣
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前筛查 颈部半透明层厚度 胎儿 超声
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 适宜技术
• 页码范围: 944-946
• 页数: 3页
• 分类号: R715.5
• 字数: 3360字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2007.07.048

摘要

目的:本文从流行病学角度探讨超声产前筛查唐氏综合征的应用价值.方法:通过手册和讲解详细告知观察对象有关唐氏综合征的发病特点、筛查方法及筛查结果的意义.回顾性分析产前门诊咨询的4 527例10～13孕周胎儿资料.结果:①4 527例产前门诊咨询病例中,接受NT筛查4 131例,占总例数的91.25%.拒绝接受NT筛查396例,占总例数的8.75%,其中低危组(预产期年龄＜35岁)372例,占93.94%,高危组(预产期年龄≥35岁)24例,占6.06%.在低危组中预产期年龄＜30岁的有287例,占72.47%,预产期年龄≥30岁＜35岁的有85例,占21.47%.②在成功获取NT总例数3 969例中,遗失病例79例,占1.99%,后经随访得到最终妊娠结果的有3 884例,占98.10%.在3 884例中低危组3 172例,占81.70%,其中19～29岁2 033例,占52.24%,30～34岁1 139例,占29.36%;高危组712例,占18.3%,在3 884例中唐氏综合征29例,其他染色体异常8例,其他体表畸形21例.在29例唐氏综合征胎儿中,高危组3例,占10.34%,低危组26例,占89.66%.通过NT筛查出其中的27例为阳性病例(高危组3例,占11.11%;低危组24例,占88.89%).在高危组中筛查检出率为100%.在低危组中,筛查检出率为82.31%.总筛查检出率为82.76%.结论:①在低危人群中,加强唐氏综合征筛查的超声干预可以有效提高唐氏综合征检出率,降低漏诊率;②10～13孕周的NT筛查不仅可以提高唐氏综合征的检出率,对于其他染色体和体表异常疾病也有意义;③不同年龄组孕妇对超声筛查唐氏综合征的依从性不同,影响筛查结果;④孕妇对筛查内容的依从性不同,影响筛查结果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋文龄		7	45	3.0	6.0
2	孙景辉		139	996	15.0	24.0
3	宋语涛		8	41	3.0	6.0
4	孙荃		15	120	6.0	10.0
5	张劲松		8	46	3.0	6.0
6	焦欣		16	75	4.0	8.0
7	付燕		1	26	1.0	1.0