DJ-1基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究

• 作者: 吴妍 张锦红 彭蓉 李涛 王英成 苟婴茹 蒋渠英 袁光固 陈文军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 DJ-1基因 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 566-569
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3087字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.05.017

摘要

目的 了解DJ-1基因3个多态位点(g.168-185del;SNP405,refSNPID:rs3766606;293G/A)的频率以及与帕金森病的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA测序等技术对192例帕金森病患者和198名对照者的3个位点进行基因型的检测.结果 在g.168-185del位点,研究人群中Ins/Ins基因型较普遍,等位基因Del的频率很低(0.38%);在所检测的人群中未发现293G/A的多态性.上述结果与欧美国家的报道不一致.在SNP405 G/T多态位点中,在发病年龄小于40岁的帕金森患者群中G/T基因型频率显著高于对照组(18.75%vs5.54%,P=0.004,OR=6.30,95%CI:1.96～20.18).结论 g.168-185del和293G/A两多态性位点的频率在中国人群与欧美人群间可能存在差异;非翻译区SNP405 G/T多态性可能增加早发帕金森病的发病风险.