早发型帕金森病DJ-1基因突变的分析

• 作者: 华荣 方玲 窦霄云 罗曙光 胡启平 舒伟 袁志刚 谭建强 马军
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: DJ-1基因 外显子 常染色体隐性遗传早发型帕金森病
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 339-341
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2651字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2009.03.004

摘要

目的:分析广西地区早发型帕金森病(Parkinsion's disease,PD)患者及常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinsion's disease,AREP)家系患者DJ-1基因外显子的突变特点,探讨DJ-1基因外显子的突变与广西地区PD关系.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)及DNA测序等技术查找DJ-1基因缺失突变及点突变.结果:45例早发型散发性PD患者和12例分别来自5个常染色体隐性遗传早发型PD家系的DJ-1基因的2～7号外显子全部被成功扩增,未见大片段缺失.产物经SSCP方法和测序检测,未见点突变与缺失突变.结论:DJ-1基因的突变不是广西地区早发型PD患者的发病的危险因素.