帕金森病PINK1基因的研究进展

• 作者: 刘越存 张玉虎 王丽娟
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 PINK1基因
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 79-83
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 3971字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2008.01.024

摘要

帕金森病是常见的神经系统变性病,近年来遗传机制已成为PD发病机制研究领域的热点,而PINK1基因亦被确定为导致常染色体隐性遗传PD的致病基因之一.PINK1基因的突变类型多种多样,其分布亦较为广泛,但突变频率在不同种族中变化很大.PINK1基因突变导致的PD患者的临床表现不仅与经典PD患者、DJ-1及parkin基因突变患者的临床表现存在很多相似之处,亦有其自身的发病特点.PINK1蛋白功能障碍导致PD的致病机制目前尚未明确,可能是通过线粒体功能异常,氧化应激和调节细胞凋亡所介导的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张玉虎	广东省人民医院神经内科	21	129	6.0	10.0
2	王丽娟	广东省人民医院神经内科	46	292	9.0	14.0
3	刘越存	广东省人民医院神经内科	2	7	1.0	2.0