50例帕金森病 PINK1基因5号外显子的多态性分析

• 作者: 卢翠玲 李卫 杨华丹 林伟雄 王进 窦霄云 罗曙光 袁志刚
• 来源期刊: 重庆医学
• 关键词: 帕金森病 磷酸酶张力蛋白诱导激酶基因 多态性 ,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2013,（34）
• 所属期刊栏目: ? 临床研究 ?
• 页码范围: 4120-4122
• 页数: 3页
• 字数: 2759字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2013.34.006

摘要

目的：探讨广西地区帕金森病（PD）的同源性磷酸酶张力蛋白诱导的激酶1（PINK1）基因5号外显子的多态性分布特征，及其与 PD 的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性分析（SSCP）、DNA 直接测序等技术对广西地区28例早发 PD 组患者、22例晚发 PD 组患者（早发 PD 组＋晚发 PD 组为 PD 组）及55名健康对照组的 PINK1基因5号外显子的多态性进行分析。结果 PINK1基因5号外显子 G12164A 、IVS5-5G-A（内含子上游调控区5-5G-A）连锁多态，统计结果显示 PD 组基因型 G/A 、A/A（42．0％）与对照组（23．6％）相比有升高趋势（χ2＝4．034，P＝0．045），晚发 PD 组基因型 G/A 、A /A（45．5％）与对照组中38名年龄大于50岁的健康人（21．1％）相比有升高趋势（χ2＝3．951，P＝0．047），各组之间的等位基因频率比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 G12164A 、IVS5-5G-A 连锁多态可能是广西地区晚发 PD 患者的易感因素。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林伟雄	广西医科大学第一附属医院神经内科	56	302	9.0	13.0
2	王进	广西医科大学第一附属医院神经内科	54	191	7.0	10.0
3	袁志刚	广西医科大学第一附属医院神经内科	47	214	8.0	11.0
4	罗曙光	广西医科大学第一附属医院神经内科	29	130	7.0	10.0
5	杨华丹	广西医科大学第一附属医院神经内科	7	9	2.0	2.0
6	卢翠玲	广西医科大学第一附属医院神经内科	5	8	2.0	2.0
7	窦霄云	广西医科大学第一附属医院神经内科	4	13	2.0	3.0