散发性早发帕金森病parkin基因1、2号外显子突变的研究

• 作者: 刘焯霖 徐严明 陈国俊 陈彪 陶恩祥 黎锦如
• 来源期刊: 中山医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 基因 突变 多态现象,单链构象
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 209-211
• 页数: 3页
• 分类号: R742
• 字数: 1844字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2001.03.014

摘要

【目的】研究parkin基因1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性（SSCP）方法检测52例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的parkin基因1、2号外显子突变情况，并对SSCP有异常泳动外显子进行DNA测序。【结果】发现1例病人（1.9%）存在parkin基因2号外显子缺失，2例病人（3.8%）分别存在parkin基因1、2号外显子PCR产物SSCP发生泳动变位，测序发现1号外显子为杂合突变（T103C），2号外显子为纯合突变（G237C）。【结论】 parkin基因1、2号外显子突变可能与部分散发性早发帕金森病发病有关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘焯霖	中山医科大学附属第一医院神经科	36	189	8.0	12.0
2	徐严明	中山医科大学附属第一医院神经科	8	45	4.0	6.0
3	陈国俊	中山医科大学附属第一医院神经科	4	29	3.0	4.0
4	陶恩祥	中山医科大学附属第一医院神经科	11	124	6.0	11.0
5	黎锦如	中山医科大学附属第一医院神经科	5	42	3.0	5.0
6	陈彪	中山医科大学附属第一医院神经科	1	8	1.0	1.0