早发性和迟发性帕金森病患者parkin基因的检测

• 作者: 丁美萍 张宝荣 金煜
• 来源期刊: 浙江医学
• 学科: 医学
• 关键词: parkin基因 帕金森病 聚合酶链反应 单链构象多态性
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 161-164
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 4028字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2785.2004.03.001

摘要

目的观察早发性帕金森病(EOP)和迟发性帕金森病(LOP)患者中parkin基因的突变情况.方法EOP17例,LOP27例.抽取患者外周血后提取DNA,PCR扩增parkin基因Exon3、4、5、7,琼脂糖凝胶电泳鉴定外显子缺失突变,单链构象多态性检测点突变.结果17例EOP中存在Exon3和Exon5联合缺失1例,27例LOP中存在Exon5缺失1例.单链构象多态性未发现单链泳动异常.4例有家族史的患者中存在parkin基因突变1例(25%),40例散发患者中存在parkin突变1例(2.5%).结论无论是EOP还是LOP患者中均可检测到parkin基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜	浙江医院神经内科	16	56	4.0	6.0