帕金森病患者parkin基因外显子纯合性缺失及其功能学的意义

• 作者: 刘红进 孙圣刚 彭海 梁直厚 王涛 童萼塘
• 来源期刊: 中国康复
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 parkin基因 缺失突变
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 医学康复
• 页码范围: 1-3
• 页数: 3页
• 分类号: R742.5
• 字数: 3158字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1001-2001.2002.01.001

摘要

目的:观察不同亚型帕金森病(PD)患者中parkin基因外显子2～10的缺失分布,探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用.方法:63例患者被分为早发性PD和晚发性PD.以提取的基因组DNA为模板,扩增parkin基因第2～10号外显子,然后行琼脂糖电泳,观察外显子纯合性缺失的分布.结果:63例PD患者中发现外显子2、4纯合性缺失各1例,外显子3纯合性缺失2例,这些缺失均出现于早发性PD组.结论:parkin基因外显子2～4的纯合性缺失是我国早发性PD患者的致病原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙圣刚	华中科技大学同济医学院	360	2154	21.0	28.0
2	童萼塘	华中科技大学同济医学院	123	1029	17.0	26.0
3	王涛	华中科技大学同济医学院	242	1347	16.0	25.0
4	梁直厚	华中科技大学同济医学院	29	99	6.0	8.0
5	彭海	华中科技大学同济医学院	54	279	9.0	14.0
6	刘红进	华中科技大学同济医学院	6	20	2.0	4.0