家族性帕金森病患者parkin基因缺失突变的初步研究

• 作者: 严新翔 唐北沙 张智博 柳四新
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病/遗传学 DNA 基因
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 182-183
• 页数: 2页
• 分类号: R743
• 字数: 593字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2004.01.042

摘要

目的:探讨中国家族性帕金森病( parkinson's disease, PD)患者 parkin基因第 3～ 7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系. 方法:采集 6例无血缘相关的家族性 PD患者外周血液,提取 DNA,通过 PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定 parkin基因第 3～ 7外显子缺失突变,并结合临床资料分析. 结果: 6例无血缘相关的家族性 PD患者中,发现 1例有第 5外显子缺失,其遗传模式呈常染色体隐性遗传,起病年龄 60岁,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症.第 3, 4, 6, 7外显子未发现缺失突变. 结论:中国家族性 PD患者中存在 parkin基因第 5外显子缺失突变改变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	严新翔	中南大学湘雅医院神经内科	42	130	6.0	8.0
2	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
3	张智博	长沙市第一医院神经内科	49	419	10.0	18.0
4	柳四新	长沙市第一医院神经内科	27	116	6.0	10.0