儿童原发性纤毛运动障碍的临床研究

• 作者: FENG Xue-li LANG Zhi-qi 徐保平 李惠民 申昆玲 胡英惠
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 纤毛运动障碍 Kartagener综合征
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 618-622
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 4770字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0578-1310.2008.08.013

摘要

目的 系统性研究儿童原发性纤毛运动障碍(primary ciliarydyskinesia,PCD)的临床特点,探讨PCD的诊断和鉴别诊断流程.方法 对PCD患儿的临床资料进行分析.结果 确诊PCD患儿26例,男11例,女15例.来自25个家族,1个家族诊断2例Kartagener综合征同胞姐弟.起病年龄为生后第2天～15岁,确诊时病程中位数为3.5年.所有患儿有咳嗽症状,24例有咯痰,7例有体格发育落后.23例接受支气管黏膜和(或)鼻黏膜的电镜检查,可见纤毛动力臂缺失6例,动力臂数目减少、微管排列紊乱、外周微管和(或)中央微管异常各4例,1例纤毛结构正常.经胸部CT证实,支气管扩张症8例,肺实变6例.20例存在鼻窦炎.15份痰或支气管肺泡灌洗液培养阳性标本中,铜绿假单胞菌8份,肺炎链球菌5份,白色念珠菌2份.其中1例培养出2种微生物.肺功能检查的16例中9例为阻塞性通气功能障碍.4例听力检测中3例异常,食管24 h pH值测定的5例患儿中3例有胃食管反流.结论 PCD起病年龄从新生儿期到青春期,呈慢性病程.主要临床表现为咳嗽、咯痰,可出现体格发育落后.PCD患儿中最多见的纤毛结构异常是动力臂缺失.部分患儿纤毛结构正常.影像学异常包括肺实变、支气管扩张症和鼻窦炎.常见的细菌病原为铜绿假单胞菌、肺炎链球菌,并可能存在混合感染.PCD患儿肺功能异常主要为阻塞性通气功能障碍,听力损害、胃食管反流出现率较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡英惠	首都医科大学附属北京儿童医院内科	23	225	10.0	14.0
2	申昆玲	首都医科大学附属北京儿童医院内科	180	1735	24.0	33.0
3	徐保平	首都医科大学附属北京儿童医院内科	37	159	7.0	11.0
4	李惠民	首都医科大学附属北京儿童医院内科	25	471	10.0	21.0