罕见病原发性纤毛运动障碍综述

• 作者: 肖坤 解立新 邹思凡
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性纤毛运动障碍 基因突变 支气管扩张 诊断
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 981-983
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 3441字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2017.10.019

摘要

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是纤毛结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传病.临床表现多样,包括支气管扩张、鼻窦炎、中耳炎、内脏转位、不孕不育等.目前没有诊断的金标准,对于临床怀疑原发性纤毛运动障碍的病人,有多种检查方法辅助诊断,如检测鼻呼出气一氧化氮含量,利用高速视频显微成像分析纤毛运动模式,使用透射电镜观察纤毛超微结构,基因检测等.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	解立新	解放军总医院呼吸科	128	589	12.0	17.0
2	肖坤	解放军总医院呼吸科	15	100	7.0	9.0
3	邹思凡	解放军总医院呼吸科	1	3	1.0	1.0